RESUMEN
Introducción: La disostosis cleidocraneal es un trastorno genético raro con patrón hereditario. Sus rasgos patognomónicos son la aplasia clavicular, fontanelas y suturas abiertas, múltiples anomalías dentales. Su origen se relaciona con alteraciones en el gen RUNX2, importante para la síntesis de CBFA1, que a su vez funciona como un conformador óseo y un diferenciador de osteoblastos. Caso clínico: Paciente de 11 años con características clínicas de CCD, se corroboran los antecedentes genéticos hereditarios y alteraciones dentales relacionados con disostosis cleidocraneal. Resultado: A tres años de tratamiento se observa mejor definición facial, la erupción de piezas permanentes retenidas y mejor función masticatoria. Conclusión: Mejorar la calidad de vida del paciente con tratamientos interceptivos y el conocimiento de las alteraciones causadas por el síndrome, así como el trabajo interdisciplinario (AU)
Introduction: Cleidocranial dysostosis is a rare genetic disorder with a hereditary pattern. Its pathognomonic features are clavicular aplasia, fontanelles and open sutures, multiple dental anomalies. Its origin is related to alterations in the RUNX2 gene, important for the synthesis of CBFA1, which in turn functions as a bone conformer and an osteoblast differentiator. Clinical case: Patient with eleven years old with clinical characteristics of CCD, hereditary genetic background, and dental alterations related to cleidocranial dysostosis are corroborated. Result: After three years of treatment, the facial definition is better, the eruption of permanent pieces retained and better chewing function. Conclusion: Improve the quality of life of the patient with interceptive treatments and the knowledge of the alterations caused by the syndrome, as well as the interdisciplinary work (AU)
